Diagnostyka gangliozydozy – mutacje GLB1

Dowiedz się więcej

Co to jest gangliozydoza?

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występujących z ogólną częstością 1:7.000 – 1:9.000. Częstsze występowanie GM1 obserwuje się w niektórych populacjach (np. wśród Romów). Przyczyną choroby jest niedobór enzymu rozkładającego cząsteczki gangliozydów, glikoprotein i glikozaminoglikanów, z następowym ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego uszkodzenia i często do zgonu.

Gangliozydoza objawy

Gangliozydoza GM1 jest spowodowana mutacją w genie beta-galaktozydazy 1 (GLB1) na chromosomie 3p21, występują liczne mutacje rozproszone w różnych regionach genu. Dziedziczenie recesywne.

Gangliozydoza postać niemowlęca

Blisko 70% przypadków stanowi postać niemowlęca (typ 1) z początkiem objawów w ciągu pierwszego półrocza życia, z tym powiększeniem narządów wewnętrznych, pogrubieniem rysów twarzy, deformacją kości i sztywnością stawów, zahamowaniem wzrastania i regresem rozwoju psychoruchowego i hipotonią mięśniową, a niekiedy towarzyszącymi napadami padaczkowymi, wiśniową plamka na dnie oka, kardiopmiopatią lub zmianami skórnymi (melanocytozą, rogowiec naczyniakowaty).Choroba prowadzi do zgonu w 2 roku życia.

Gangliozydoza postać młodzieńcza

Postać młodzieńcza (typ 2) stanowi około 10% przypadków i rozpoczyna się do 3 roku życia. Objawy dotyczą główne zahamowania rozwoju psychoruchowego, postępującego uszkodzenia i zaniku mózgowia z ataksją, objawami piramidowymi i porażeniem spastycznym, padaczką miokloniczną oraz postępującym otępieniem, prowadzącym do zgonu około 10 roku życia. W tej postaci dysmorfia, powiększenie narządów wewnętrznych, deformacja kości i stawów są mniej wyraźne.

Ganliozydoza postać dorosła

Postać dorosłych (typ 3) stanowi około 25% przypadków i wiąże się z początkiem między 3 a 30 rokiem życia. Początkowo objawia się łagodnym deficytem intelektu, pogłębiającym się z wiekiem uszkodzeniem mózgowia z wczesnym parkinsonizmem, nietypowym zanikiem rdzeniowo-móżdżkowym, dystonią i bełkotliwą mową. Zmiany szkieletowe są ograniczone do niskiego wzrostu i zlokalizowanych zmian kostnych (skrzywienie kręgosłupa, spłaszczenie kręgów).

Gangliozydoza badanie

Wskazaniem do wykonania testu jest:

diagnostyka przypadków neurodegeneracji w wieku dziecięcym z towarzyszącymi anomaliami szkieletowymi, zwłaszcza z towarzyszącą melanocytozą skórną, powiększeniem wątroby i śledziony lub wiśniową plamka na dnie oka;
diagnostyka przypadków postępującej neurodegeneracji, z łagodnymi zmianami kostno-szkieletowymi, zwłaszcza występującymi rodzinnie;
diagnostyka przypadków nieimmunologicznego obrzęku płodu stwierdzanego przy porodzie, zwłaszcza z towarzyszącym zahamowaniem rozwoju wewnątrzmacicznego;
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu GLB1 u krewnego w rodzinach z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi lub deformacjami kostnymi i powiększeniem narządów wewnętrznych, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.

Test jest dostępny w 2 wariantach, zwykle kolejno stosowanych:

GLB1-1A: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 2-6, 8, 14, 15 (test 1 rzutu);
GLB1-1B: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 1, 7, 9, 10-13, 16 (test 2 rzutu)

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.