Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE

Szukaj
Close this search box.
Szukaj
Close this search box.
flaga ukrainy#standwithUkraine

Diagnostyka gangliozydozy – mutacje GLB1

Dowiedz się więcej

ganliozydoza łańcuch DNA

Co to jest gangliozydoza?

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, występujących z ogólną częstością 1:7.000 – 1:9.000. Częstsze występowanie GM1 obserwuje się w niektórych populacjach (np. wśród Romów). Przyczyną choroby jest niedobór enzymu rozkładającego cząsteczki gangliozydów, glikoprotein i glikozaminoglikanów, z następowym ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego uszkodzenia i często do zgonu.

Gangliozydoza objawy

Gangliozydoza GM1 jest spowodowana mutacją w genie beta-galaktozydazy 1 (GLB1) na chromosomie 3p21, występują liczne mutacje rozproszone w różnych regionach genu. Dziedziczenie recesywne.

Gangliozydoza postać niemowlęca

Blisko 70% przypadków stanowi postać niemowlęca (typ 1) z początkiem objawów w ciągu pierwszego półrocza życia, z tym powiększeniem narządów wewnętrznych, pogrubieniem rysów twarzy, deformacją kości i sztywnością stawów, zahamowaniem wzrastania i regresem rozwoju psychoruchowego i hipotonią mięśniową, a niekiedy towarzyszącymi napadami padaczkowymi, wiśniową plamka na dnie oka, kardiopmiopatią lub zmianami skórnymi (melanocytozą, rogowiec naczyniakowaty).Choroba prowadzi do zgonu w 2 roku życia.

Gangliozydoza postać młodzieńcza

Postać młodzieńcza (typ 2) stanowi około 10% przypadków i rozpoczyna się do 3 roku życia. Objawy dotyczą główne zahamowania rozwoju psychoruchowego, postępującego uszkodzenia i zaniku mózgowia z ataksją, objawami piramidowymi i porażeniem spastycznym, padaczką miokloniczną oraz postępującym otępieniem, prowadzącym do zgonu około 10 roku życia. W tej postaci dysmorfia, powiększenie narządów wewnętrznych, deformacja kości i stawów są mniej wyraźne.

Ganliozydoza postać dorosła

Postać dorosłych (typ 3) stanowi około 25% przypadków i wiąże się z początkiem między 3 a 30 rokiem życia. Początkowo objawia się łagodnym deficytem intelektu, pogłębiającym się z wiekiem uszkodzeniem mózgowia z wczesnym parkinsonizmem, nietypowym zanikiem rdzeniowo-móżdżkowym, dystonią i bełkotliwą mową. Zmiany szkieletowe są ograniczone do niskiego wzrostu i zlokalizowanych zmian kostnych (skrzywienie kręgosłupa, spłaszczenie kręgów).

Gangliozydoza badanie

Wskazaniem do wykonania testu jest:

  • diagnostyka przypadków neurodegeneracji w wieku dziecięcym z towarzyszącymi anomaliami szkieletowymi, zwłaszcza z towarzyszącą melanocytozą skórną, powiększeniem wątroby i śledziony lub wiśniową plamka na dnie oka; 
  • diagnostyka przypadków postępującej neurodegeneracji, z łagodnymi zmianami kostno-szkieletowymi, zwłaszcza występującymi rodzinnie; 
  • diagnostyka przypadków nieimmunologicznego obrzęku płodu stwierdzanego przy porodzie, zwłaszcza z towarzyszącym zahamowaniem rozwoju wewnątrzmacicznego; 
  • badania rodzinne: wykrycie mutacji genu GLB1 u krewnego w rodzinach z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi lub deformacjami kostnymi i powiększeniem narządów wewnętrznych, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych. 

Test jest dostępny w 2 wariantach, zwykle kolejno stosowanych: 

  • GLB1-1A: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 2-6, 8, 14, 15 (test 1 rzutu); 
  • GLB1-1B: analiza mutacji w genie GLB1 w eksonach 1, 7, 9, 10-13, 16 (test 2 rzutu)

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

WAŻNE Przed wizytą upewnij się, że masz przy sobie aktualny dokument tożsamości (np. dowód osobisty, paszport) lub aplikację mObywatel na swoim smartfonie. Dokument ten będzie niezbędny do weryfikacji Twojej tożsamości w trakcie wizyty.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice