Genetyczne zapalenie trzustki

Dowiedz się więcej

Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki.

Dostępne badania:

Analiza mutacji p.Asn29Ile i p.Arg122His oraz innych mutacji w eksonach 2 i 3 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza eksonów 1, 4 i 5 genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza mutacji p.Asn34Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza eksonów 2, 3 i 5 genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR) – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza najczęstszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki genów PRSS1, SPINK1oraz CFTR – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki (panel rozszerzony),
Analiza mutacji p.Ala73Thr, p.Arg254Trp oraz p.Lys247_Arg254del i innych mutacji w eksonach 3 i 7 genu CTRC- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza eksonów 1, 2, 4, 5, 6 i 8 genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza wybranej mutacji genu PRSS1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza wybranych mutacji genu SPINK1- diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Analiza wybranych mutacji genu CTRC – diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki,
Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – 12 mutacji w genie PRSS1,
Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w genie CTRC,
Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – najczęstsze mutacje w genach PRSS1, SPINK1, CFTR,
Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w całym regionie kodującym SPINK1,
Genetyczna diagnostyka predyspozycji do ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki – mutacje w eksonach 1, 2, 4 genu SPINK1 – uzupełnienie badania ZT-M3.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.