Hipercholesterolemia

Dowiedz się więcej

Hipercholesterolemia występująca rodzinnie jest bardzo częstym zaburzeniem lipidowym, związanym z zaburzeniem funkcji lipoproteiny niskiej gęstości wiążącej cholesterol. Częstość występowania jest większa niż 1:500 urodzeń, a nawet częściej w niektórych populacjach. Przyczyną choroby jest najczęściej utrata funkcji błonowego receptora LDL lub niedobór ligandu dla receptora LDL, co prowadzi do znacznie podwyższonego poziomu cholesterolu związanego z LDL we krwi. Jest to podstawowy czynnik ryzyka miażdżycy naczyń krwionośnych i związanych z nią następstw, w tym choroby wieńcowej. Choroba jest najczęściej spowodowana mutacjami genu LDLR na chromosomie 19p13 z licznymi opisanymi mutacjami (około 75% przypadków) lub mutacjami genu APOB na chromosomie 2p24 z kilkoma powtarzalnymi mutacjami (do 10% przypadków). Dziedziczenie dominujące. Choroba objawia się we wczesnym wieku dorosłym odkładaniem cholesterolu w skórze (kępki żółte, żółtaki guzowate skóry) i innych narządach (żółtakowatość ścięgien, rąbek rogówki). Objawy wczesnej miażdżycy tętnic po 40 r.ż., zawał serca około 50 r.ż., u około 1/2 chorych zgon z powodu zawału serca przed 60 rokiem życia. We krwi prawidłowy poziom trój glicerydów, poziom cholesterolu związanego z LDL 350-550 mg/L przy mutacjach LDLR, nieco niższy przy APOB. U homozygot objawy od wieku dziecięcego lub młodzieńczego, zawał serca często przed 20 r.ż., poziom cholesterolu LDL 650-1000 mg/L. Istnieją liczne czynniki modyfikujące przebieg choroby (np. łagodniejsze objawy u kobiet przed menopauzą) i skuteczność leczenia.
Wskazaniem do wykonania testu jest:

diagnostyka przypadków wysokiego poziomu LDL, zwłaszcza z objawami odkładania cholesterolu w powłokach ciała,
diagnostyka przypadków objawowej choroby naczyń (tętnice wieńcowe lub mózgowe) o wczesnym początku (przed 55 r.ż.), zwłaszcza z towarzyszącym wysokim poziomem LDL i cholesterolu, lub z obciążonym wywiadem rodzinnych (liczne przypadki choroby, nagłe zgony sercowe około 50-60 r.ż.),
diagnostyka przypadków zaburzeń erekcji u mężczyzn około45-50 r.ż., zwłaszcza przy braku cukrzycy, zaburzeń hormonalnych i neurologicznych, urazów lub stosowania leków,
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu LDLR lub APOB u krewnego z wysokim poziomem LDL, objawami odkładania cholesterolu w skórze lub wczesnej miażdżycy tętnic.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.