Genetyczna diagnostyka jaskry pierwotnej – mutacja CYP1B1

Dowiedz się więcej

Jaskra pierwotna jest wrodzoną chorobą gałki ocznej, o szacowanej częstości występowania 1:5.000 – 1:20.000 urodzeń (częściej w niektórych populacjach i grupach etnicznych). Przyczyną choroby jest utrudnienie odpływu płynu z przedniej komory oka, z podwyższeniem ciśnienia wewnątrzgałkowego, prowadzącego do wtórnego uszkodzenia nerwu wzrokowego i ślepoty. Choroba może być wrodzona, co najczęściej powodują mutacje genu CYP1B1 na chromosomie 2p22. W tej postaci (GLC3A) mutacje stwierdza się w 15-25% przypadków izolowanych oraz w 40-80% przypadków rodzinnych.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.