Kardiomiopatia przerostowa

Dowiedz się więcej

Kardiomiopatia przerostowa jest bardzo częstą pierwotną chorobą mięśnia sercowego z asymetrycznym przerostem komory lewej i niekiedy przegrody międzykomorowej. Częstość występowania szacuje się na co najmniej 1:500 urodzeń, 90% przypadków izolowanej kardiomiopatii przerostowej jest uwarunkowanych genetycznie, a 60% przypadków występuje rodzinnie. Jest najczęstszą przyczyną śmierci sercowej przed 35 r.ż.

Co to jest kardiomiopatia?

Przyczyną choroby jest defekt białek sarkomerowych lub mikrofilamentowych w mięśniu serca, co prowadzi do zmniejszenia siły skurczu, zaburzenia struktury miocytów, włóknienia i kompensacyjnego przerostu mięśnia. Choroba najczęściej jest spowodowana mutacjami genu ciężkiego łańcucha 7 beta miozyny (MYH7) na chromosomie 14q12 z bardzo licznymi opisanymi mutacjami (ok. 35% przypadków), genu białka C wiążącego miozynę (MYBPC3) na chromosomie 11p11 (ok. 20% przypadków), genu sercowej troponiny T2 (TNNT2) na chromosomie 1q32 z licznymi opisanymi mutacjami (ok. 20% przypadków) lub innych genów, w tym laminy A/C (LMNA) na chromosomie 1q21. Dziedziczenie dominujące.

Kardiomiopatia objawy

Choroba rozwija się podstępnie i bezobjawowo do około 50 r.ż., ale spotyka się przypadki z początkiem przed 20 r.ż. Początkowo pacjenci skarżą się na zmniejszenie wydolności fizycznej, duszność, bóle w klatce piersiowej, kołatanie serca, a rzadziej omdlenia lub nagłe upadki, oraz nasilanie objawów po wysiłku fizycznym lub spożyciu alkoholu.

W tym okresie stwierdza się wypuklenie okolicy serca, przemieszczenie i powiększenie uderzenia koniuszkowego, osłuchowo presystoliczny rytm cwałowy. Przebieg choroby postępujący do przewlekłej niewydolności lewokomorowej serca, z utratą sprawności fizycznej, skłonnością do arytmii (migotanie przedsionków, trwała tachykardia komorowa). W przypadkach objawowych ryzyko zgonu około 5% rocznie, w tym 1% zgonów nagłych.

Kardiomiopatia badania

W EKG stwierdza się przerost mięśniówki lewej komory, zaburzenia repolaryzacji i patologiczny załamek Q, zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza komorowe). W badaniu echokardiograficznym obserwuje się pogrubienie ścian i zmniejszenie objętości lewej komory, zachowaną czynność skurczową, osłabienie relaksacji, podwyższone wartości końcowego ciśnienia rozkurczowego, u 25% dodatkowo zwężenie lewego ujścia tętniczego. Przebieg choroby bardzo zmienny, ulega modyfikacjom przez liczne czynniki, w tym polimorfizm genów układu regulacji ciśnienia krwi.

Kardiomiopatia kiedy się zbadać?

Wskazaniem do wykonania testu jest:

diagnostyka przypadków izolowanej kardiomiopatii przerostowej, zwłaszcza rozpoznanej w wieku dorosłym lub występujących rodzinnie;
diagnostyka przypadków przewlekłej niewydolności lewokomorowej serca o wczesnym początku, zwłaszcza z powiększeniem serca lub zaburzeniami rytmu serca, przy skłonności do nadciśnienia tętniczego;
diagnostyka przypadków kardiomegalii wykrytej we wczesnym wieku dorosłym lub młodzieńczym, zwłaszcza z wywiadem rodzinnym obciążonym niewydolnością krążenia lub nagłą śmiercią sercową przed 35 r.ż.;
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu MYH7, MYBPC3, TNNT2 lub LMNA u krewnego w rodzinach z kardiomiopatią przerostową; konieczne badanie bezobjawowego rodzeństwa (zwłaszcza przy zmianach w EKK lub echokardiografii), istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych w niektórych rodzinach.

Dostępne badania:

Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii – analiza genu MYH7,
Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii przerostowej – najczęstsze mutacje genu MYBPC3 – drugi etap diagnostyki,
Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii przerostowej – najczęstsze mutacje genu TNNT2 – trzeci etap diagnostyki,
Genetyczna diagnostyka kardiomiopatii przerostowej – najczęstsze mutacje genu LMNA – czwarty etap diagnostyki.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.