Trombofilia czyli nagminna zakrzepica jest poważnym problemem zdrowotnym, dotyczącym 1:1.000 osób rocznie. Wykrzepianie krwi w naczyniach krwionośnych jest możliwe na skutek zwolnienia przepływu krwi, uszkodzenia ściany naczynia krwionośnego lub zwiększenia krzepliwości krwi (triada Virchowa).
Trombofilia co może ją powodować?
Istnieją liczne czynniki zewnętrzne sprzyjające zakrzepicy, w tym unieruchomienie (po operacji, na skutek obłożnych chorób, w długiej podróży), zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza migotanie przedsionków), choroba nowotworowa, wiek ponad 60 lat, terapia hormonalna u kobiet, ciąża i połóg, otyłość i zaburzenia lipidowe, żylaki kończyn dolnych, manipulacje wewnątrz naczyń (cewnikowanie, wenflon). Znana jest też skłonność do genetycznie uwarunkowanego zwiększania krzepliwości krwi, spowodowana często występującymi wariantami polimorficznymi genów: protrombiny (F2) na chromosomie 11p11 (wariant w regionie niekodującym 20110G>A) u 1-5 % populacji europejskiej, genu proakcelaryny (F5) na chromosomie 1q23 (1691G>A, mutacja typu Leiden) u 10-15% populacji europejskiej (25% wszystkich przypadków trombofilii i 50% przypadków rodzinnych) oraz reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) na chromosomie 1p36 (wariant termolabilny 677C>T i 1298A>C) u 30-40% populacji europejskiej. Dziedziczenie skłonności do zakrzepicy dominujące, częstsze objawy u kobiet.
Trombofilia objawy
Skłonność do zakrzepicy jest zwykle bezobjawowa, prawdopodobnie 90-95% nosicieli nie ma objawów przed 50 rokiem życia. Typowymi obawami są pojawiające się w dowolnym momencie życia, na ogół przy obecności licznych czynników ryzyka, zakrzep żylny (na ogół w żyłach głębokich kończyn) oraz zator płucny. Niekiedy obserwuje się mniej typową lokalizację, np. żyły mózgowia, wątroby, jamy brzusznej, siatkówki lub naczynia tętnicze.
Trombofolia wrodzona
Obecność jednej z mutacji zwiększa ryzyko epizodu zakrzepicy około 5-krotnie u osób dorosłych i ok. 3 krotnie u dzieci. W przypadku obecności więcej niż jednej mutacji ryzyko wystąpienia zakrzepicy ulega zwielokrotnieniu. Nawroty zakrzepicy obserwuje się u 1/4 -1/3 chorych, zwykle w ciągu kilku lat, obserwuje się też wyraźne ryzyko ponownego epizodu choroby u kobiet ciężarnych, które wcześniej miały objawy zakrzepicy. Dodatkowo u kobiet będących nosicielkami mutacji występuje niezależne ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.), stanu przerzucawkowego, odklejenia łożyska, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu, przy objawach u około 10% kobiet, bez związku z zakrzepicą żylną. U homozygot objawy mają podobne nasilenie, zwykle występują wcześniej, ale ryzyko wystąpienia objawów jest wielokrotnie większe.
Trombofolia badania
Wskazaniem do wykonania testu jest:
- diagnostyka przypadków zakrzepicy żylnej, zwłaszcza nieprowokowanej przed 50 rokiem życia lub nawracających przypadków zakrzepicy żylnej lub zakrzepicy o nietypowej lokalizacji lub zakrzepicy związanej z zaburzeniami hormonalnymi (ciąża, połóg, stosowanie estrogenów w terapii zastępczej lub antykoncepcyjnej);
- diagnostyka przypadków niepowodzeń rozrodu, zwłaszcza nawracających poronień po 10 tyg., ciężkich przypadków stanów przedrzucawkowych, odklejenia łożyska lub znacznego wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania i niektórych wad wrodzonych;
- diagnostyka przypadków “izolowanej” zatorowości płucnej oraz przypadków zawału serca lub udaru u palących kobiet przed 50 r.ż.;
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu F2, F5 lub MTHFR u krewnego w rodzinach z objawową zakrzepicą przed 50 r.ż. Wskazane badanie bezobjawowego rodzeństwa nosiciela, zwłaszcza przed planowanymi operacjami oraz kobiet spokrewnionych z nosicielem przed planowaną ciążą lub planowanym przyjmowaniem estrogenów.
Dostępne badania:
- Czynnik krzepnięcia IX
- Czynnik krzepnięcia XI
- Diagnostyka zakrzepicy żył / trombofilii – badanie 2 mutacji MTHFR
- Badanie mutacji Leiden F5 oraz 20210G>A F2
- Hiperprotrombinemia – gen protrombiny
- Diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii – badanie mutacji Leiden F5
- Diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii – badanie 20210G>A F2
- Diagnostyka zakrzepicy żył/trombofilii
- Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy
- Diagnostyka predyspozycji do zakrzepicy – mutacja Leiden
- Diagnostyka zakrzepicy żył / trombofilii – badanie 2 mutacji MTHFR
kontakt@synevo.pl