Zespół Blooma

Dowiedz się więcej

Zespół Blooma jest rzadką chorobą z trwałym niedoborem wzrostu, skłonnością do nadwrażliwości skóry i nowotworów oraz niestabilnością chromosomową. Przyczyną choroby jest utrata funkcji białka o aktywności helikazy, co prowadzi do nadmiernej rekombinacji i uszkodzeń DNA.

Choroba jest spowodowana mutacją genu BLM (RECQL3) na chromosomie 15q26, występują liczne mutacje w różnych regionach genu, u Żydów Aszkenazyjskich z powtarzalna mutacja (del6/dup7). Dziedziczenie recesywne.

Zespół Blooma objawy

Choroba objawia się przy urodzeniu niską masą ciała (poniżej 2000 g) i skąpą tkanką tłuszczową, w późniejszym okresie trudności z odżywianiem, refluks żołądkowo-przełykowy, dyskretna dysmorfia, piskliwy głos. W pierwszych latach życia na twarzy pojawia się trwały rumień w kształcie motyla, po ekspozycji na słońce może rozprzestrzeniać się na całą twarz, ponadto na całym ciele plamy o nadmiernej i niedostatecznej pigmentacji.

W wieku dziecięcym skłonność do częstych przewlekłych infekcji (zwłaszcza dróg oddechowych i ucha środkowego) przy niskim poziomie immunoglobulin. W wieku dziecięcym i młodzieńczym charakterystyczne białaczki i chłoniaki, w wieku dorosłym guzy lite, przede wszystkim jelit. Ostateczny niski wzrost, poniżej 150 cm. Często towarzyszą cukrzyca typu 2 (po 20 r.ż.), u części chorych trudności szkolne lub niepełnosprawność intelektualna, obniżona płodność (zwłaszcza u mężczyzn).

Charakterystyczna jest samoistna niestabilność chromosomowa (pęknięcia, figury wymian), wysoka częstość wymian siostrzanych chromatyd, przy braku wrażliwości na promieniowanie jonizujące. Zgon zwykle pod koniec 3 dekady życia z powodu nowotworu.

Zespół Blooma badania

Wskazaniem do wykonania testu jest:

diagnostyka przypadków wrodzonego proporcjonalnego niedoboru wzrostu, zwłaszcza w przypadkach przetrwałego do wieku młodzieńczego i dorosłego lub z towarzyszącą charakterystyczną nadwrażliwością skóry twarzy na światło słoneczne lub towarzyszącą chorobą nowotworową;
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BLM u krewnego z niskorosłością, nadwrażliwością na światło słoneczne lub nowotworem, zwłaszcza u bezobjawowego rodzeństwa z niskim wzrostem, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.

Dostępne badania:

Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – 70 mutacji genu BLM – I etap diagnostyki,
Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – mutacje genu BLM – II etap diagnostyki,
Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – mutacje genu BLM – III etap diagnostyki,
Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – analiza eksonów 8, 9, 14, 15, 16,
Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma – najczęstsze mutacje genu BLM występujące u Żydów Aszkenazyjskich.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.