Zespół Noonan

Dowiedz się więcej

Zespół Noonan jest częstym zespołem dysmorficznym z zaburzeniem wzrastania, wadami narządów wewnętrznych i upośledzeniem umysłowym, o szacowanej częstości 1:1.000 – 1:2.500 urodzeń.

Zespół Noonan co to jest?

Przyczyną choroby jest zaburzenie struktury białek na drodze przenoszenia sygnału RAS-MAPK, która jest zaangażowana w procesy organogenezy i wzrastania. Choroba jest najczęściej (ok. 70%) spowodowana mutacjami w genach: PTPN11 na chromosomie 12q24 (typ 1), SOS1 na chromosomie 2p22 (typ 4), RAF1 na chromosomie 3p25 (typ 5) i KRAS na chromosomie 12p12 (typ 3). Dziedziczenie w typach 1, 3, 4, 5 dominujące.

Zespół Noonan objawy

Choroba bywa rozpoznawana prenatalnie na podstawie zwiększonej przezierności karkowej, obrzęku płodu i wrodzonych wad serca. Przy urodzeniu często stwierdza się obrzęki kończyn dolnych, wrodzone wady serca (u 50-80%, szczególnie zwężenie zastawki płucnej, wady przegrodowe, koarktacja aorty), niezstąpienie jąder, wady nerek i układu moczowego.

W wieku dziecięcym obserwuje się charakterystyczną dysmorfię: wysokie czoło, hiperteloryzm, szpary powiekowe ku dołowi, uszy nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi, głęboka rynienka, wyraźna granica czerwieni wargi górnej (“łuk Erosa”), niska linia owłosienia. Zwykle towarzyszą im: szyja krótka z nadmiarem skóry, wady narządu wzroku, zmiany skórne (plamy barwy kawy z mlekiem, piegi, rogowacenie okołomieszkowe na twarzy i powierzchniach wyprostnych), włosy na głowie gęste i kędzierzawe, łamliwe i powoli rosnące.

W okresie noworodkowym trudności z odżywianiem, zahamowanie tempa wzrastania do 18 m.ż., niski wzrost do wieku młodzieńczego, hipotonia mięśniowa, nadmierna ruchomość w stawach, opóźniony rozwój psychoruchowy (zwłaszcza rozwój mowy). W wieku dziecięcym dysmorfia staje się mniej charakterystyczna. Cechy towarzyszące: deformacja klatki piersiowej, kardiomiopatia przerostowa (u 20-30%), upośledzenie umysłowe lub trudności z nauką (u 1/3 – 1/4 chorych), łagodne zaburzenia krzepnięcia krwi z łatwym powstawaniem krwiaków podskórnych, hepatosplenomegalia, choroby rozrostowe szpiku.

Dojrzewanie płciowe i wiek kostny są opóźnione, wydłużone wzrastanie do ok. 20 r.ż., ostateczny niski wzrost, zachowana płodność u kobiet, u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy. We krwi nieprawidłowe wartości koagulogramu, nieprawidłowy zapis EKG.

Zespół Noonan kiedy wykonać badanie

Wskazaniem do wykonania testu jest:

diagnostyka prenatalna przypadków nieprawidłowego obrazu USG ze zwiększoną przeziernością karkową lub fałdem karkowym lub obrzękiem płodu, zwłaszcza przy obecności wad serca i prawidłowym kariotypie płodu;
diagnostyka przypadków wad serca (zwłaszcza zwężenia zastawki płucnej i innych wad prawego serca), z towarzyszącą niskorosłością i dysmorfią, zwłaszcza przy obecności niepełnosprawności intelektualnej lub objawów zaburzeń krzepnięcia lub plam barwnikowych na skórze;
diagnostyka przypadków podejrzenia zespołu Turnera przy prawidłowym wyniku badania kariotypu;
badania rodzinne: wykrycie mutacji genu PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS krewnego z wadą serca, niskorosłością i dysmorfią, istnieje możliwość zastosowania w badaniach prenatalnych.

Dostępne badania:

Zespół Noonan – mutacje genu PTPN11 – pierwszy etap diagnostyki
Diagnostyka zespołu Noonan – mutacje genu SOS1 – drugi etap diagnostyki
Diagnostyka zespołu Noonan – mutacje genu SOS1 – trzeci etap diagnostyki
Diagnostyka Noonan – mutacje genu PTPN11 oraz RAF1 – czwarty etap diagnostyki
Diagnostyka zespołu Noonan – mutacje genu RAF1 – piąty etap diagnostyki
Diagnostyka Noonan – mutacje regionu kodującego KRAS – szósty etap diagnostyki

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.