Ceny badań w sklepie internetowym są 10% niższe od cen w Punktach Pobrań – KUP ONLINE

Szukaj
Close this search box.
Szukaj
Close this search box.
flaga ukrainy#standwithUkraine

Diagnostyka zespołu Meyera-Schwickeratha – gen GJA1

Dowiedz się więcej

Dysplazja oczno-zębowo-palcowa czyli zespół Meyera-Schwickeratha jest bardzo rzadkim zespołem zaburzeń rozwojowych, głównie gałki ocznej, zębów i dystalnych części kończyn, z towarzyszącą dysmorfią. Przyczyną choroby jest utrata funkcji koneksyny 43, białka tworzącego połączenia międzykomórkowe w licznych tkankach. Dysplazja oczno-zębowo-palcowa jest spowodowana mutacjami genu GJA1 na chromosomie 6q22, występują liczne mutacje rozproszone na całej długości genu. Dziedziczenie dominujące, znaczna część przypadków sporadyczna (nowe mutacje u ok.

Sprawdź jak przygotować się do badania:


Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia,  należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.

WAŻNE Przed wizytą upewnij się, że masz przy sobie aktualny dokument tożsamości (np. dowód osobisty, paszport) lub aplikację mObywatel na swoim smartfonie. Dokument ten będzie niezbędny do weryfikacji Twojej tożsamości w trakcie wizyty.

Znajdź placówki Synevo w całej Polsce


Laboratorium
Warszawa

Laboratorium
Wrocław

Laboratorium
Łódź

Laboratorium
Gdańsk

Laboratorium
Poznań

Laboratorium
Bydgoszcz

Laboratorium
Kraków

Laboratorium
Katowice