Co to zakrzepica?
Układ hemostazy obejmuje układ krzepnięcia zabezpieczający przed wypływem krwi poza naczynia krwionośne oraz układ fibrynolizy zabezpieczający przed tworzeniem zakrzepów. Oba układy pozostają w stanie labilnej równowagi. Ponieważ równowaga jest dość chwiejna często dochodzi do niewielkich lub całkiem dużych zaburzeń. Jednym z takich zaburzeń jest trombofilia inaczej nazywana nadkrzepliwością lub zakrzepicą to wrodzona (czyli genetycznie uwarunkowana) lub nabyta skłonność do choroby zakrzepowej żył, rzadziej tętnic. Często terminem trombofilia określa się jedynie dziedzicznie uwarunkowaną skłonność do zakrzepicy.
Zakrzepica objawy
Zakrzepica może dotyczyć żył powierzchownych, głębokich, zazwyczaj kończyn dolnych. Objawy, które powinny budzić niepokój i podejrzenie zakrzepicy żył głębokich to: ból, bolesność uciskowa, obrzęk kończyn, zwiększone ocieplenie chorego regionu ciała. Występują nadmierne napięcie i bolesność części kończyny, ból przy zgięciu grzbietowym stopy zaczerwienienie skóry (kończyny dolne), nadmierne wypełnienie żył powierzchownych. Jednak większość przypadków zakrzepicy żył głębokich może początkowo przebiegać bezobjawowo. Zazwyczaj objawy pojawiają się nagle, w ciągu kilku dni. Rozpoznanie opiera się głównie na badaniach obrazowych, czyli USG i flebografia. Prawidłowe rozpoznanie choroby zakrzepowej i wdrożenie odpowiedniego leczenia poprawiają rokowanie, zmniejszając ryzyko wystąpienia choroby zatorowej i jej powikłań. Nieleczona zakrzepica zaś, może stanowić bezpośrednie zagrożenie życia.
Zakrzepica a Twoje geny
Najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej w naszej populacji jest czynnik V Leiden – mutacja p.R506Q w genie F5. Przyczyną trombofilii nabytych zaś, najczęściej są: zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemia, zwiększona aktywność czynnika IX lub XI. By wystąpiła zakrzepica muszą zaistnieć inne czynniki ryzyka nakładające się na wrodzoną predyspozycję. Są to zabiegi operacyjne, ciąża oraz przyjmowanie doustnych leków antykoncepcyjnych.
Zbadaj predyspozcyję do zakrzepicy bez wychodzenia z domu
Diagnostyka zakrzepicy
Do rozpoznania wykorzystuje się badania diagnostyczne – metody obrazowe, zaś rutynowe badania laboratoryjne mają mała użyteczność. Wykorzystuje się badanie oporności na aktywowane białko C (APC-R). Oczywiście analizy genetyczne w postaci oceny mutacji czynnika V – tzw. mutacji Leiden oraz badanie wariantu genetycznego protrombiny c.20210G>A, a także MTHFR, PAI-1 mają duże znaczenie w diagnostyce. Przydatne są również badanie białka C, białka S i antytrombiny III. Wykonuje się także badanie antykoagulantów tocznia. Badane są również przeciwciała antykardiolipidowe. Mogą one dawać obraz zespołu antyfosfolipidowego z trombofilią.
Jednym ze stanów, który najczęściej skłania do wykonania badań genetycznych są nawracające poronienia.
W laboratoriach Synevo dostępne są wszystkie mające znaczenie diagnostyczne badania.
Więcej informacji na temat badań znajdziesz tu:
kontakt@synevo.pl