Mutacja genu CYP21A2 (wrodzony przerost nadnerczy)

Dowiedz się więcej

Wrodzony przerost kory nadnerczy jest względnie rzadką chorobą endokrynologiczną o częstości postaci ciężkich około 1:15.000 urodzeń i nieustaloną częstością występowania postaci nieklasycznych (około 1:500 do 1:1.000). Jej przyczyną jest zaburzona biosynteza kortyzolu, co prowadzi do zaburzenia systemu regulacji zwrotnej przysadki mózgowej z następowym przerostem nadnerczy oraz nadmiernym wydzielaniem mineralokortykoidów i androgenów już w okresie życia płodowego. Około 95% przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy to typ 1, spowodowany mutacją genu niedoboru 21-hydroksylazy steroidowej (CYP21A2) na chromosomie 6p21. Obserwowane są liczne mutacje w różnych regionach kodujących genu, w znacznym stopniu skorelowane z aktywnością enzymu i przebiegiem klinicznym.

Sprawdź jak przygotować się do badania:

Badanie krwi | jak się przygotować?

Materiał na badanie krwi powinno się pobierać na czczo, czyli z zachowaniem 8 – 12 godzinnej przerwy od czasu ostatniego posiłku. Zalecenie dotyczy wszystkich badań, ponieważ zmiany wywołane przyjęciem posiłku są trudne do przewidzenia, a uzyskane wartości interpretuje się wobec wartości referencyjnych ustalonych w standardowych warunkach.

W dniu poprzedzającym badanie krwi należy unikać obfitych i tłustych posiłków oraz spożywania alkoholu.

W dniu badania

Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.

Podobnie pora dnia może mieć wpływ na wiarygodność wyników badań. Zaleca się, pobieranie krwi w godzinach porannych (7:00 – 10:00). Jeżeli krew zostanie pobrana o innej porze dnia, należy wziąć to pod uwagę interpretując uzyskane wyniki badań.

Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15 minutowy odpoczynek.

Badanie krwi a przyjmowane leki

W miarę możliwości badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, taką decyzję należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Zawsze należy poinformować personel pobierający krew o przyjmowanych lekach, suplementach, preparatach ziołowych – zostanie to odnotowane podczas rejestracji.