yandex pixel
Menu
Zamknijzamknij

Wyszukiwarka

Ostatnio wyszukiwane

Badania prenatalne Harmony

Test Harmony to badanie prenatalne nowej generacji pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych. Opcjonalnie umożliwia również określenie płci płodu oraz analizę stanu chromosomów płci (X, Y).

Ludzie wyposażeni są w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.

Test Harmony wykrywa trisomie chromosomów 13, 18 i 21, ale nie wyklucza wystąpienia wszystkich zaburzeń płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane jest indywidualnie!

Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Powoduje ona zespół Pataua związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.

Trisomię 18 powoduje dodatkowa kopia chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęstszą tego typu aberracją. Powoduje ona zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Współwystępować mogą także wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Więcej specjalistycznych informacji na temat testu Harmony znajdziesz w ulotkach:

  • Dlaczego warto wybrać test Harmony?
  • Na czym polega unikalność technologii testu Harmony?

Test Harmony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA!

Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA – cell free DNA). Dzieli się je na: analizę losową (znaną także jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Harmony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA, która jest:

  • prostsza
  • mniej kosztowna
  • bardziej precyzyjna
  • umożliwia otrzymanie zindywidualizowanych wyników testu prenatalnego oceniającego ryzyko wystąpienia trisomii

Bezpośrednia analiza cfDNA pozwala precyzyjnie wykryć wybrane trisomie już po 10. tygodniu ciąży.

Co jeszcze warto wiedzieć?

Aktualnie stosowane badania przesiewowe są bezpieczne, lecz mogą wykazywać ponad 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych.

Testy inwazyjne są niezawodne, lecz mogą być drogie oraz stanowić zagrożenie dla matek i ich nienarodzonych dzieci. Odnotowano, że stopień komplikacji i ograniczenia związane z wykonywaniem takich testów były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.

Badania prenatalne są obecnie nieodłączną częścią niemal każdej ciąży. Twój lekarz może dostarczyć Ci informacji na temat testów prenatalnych wykrywających trisomie, tłumacząc dlaczego są one wykonywane, jakie testy są dostępne, czemu one służą i kiedy powinny być wykonywane.

Więcej specjalistycznych informacji na temat testu Harmony znajdziesz w ulotkach:

Dlaczego warto wybrać test Harmony?

Na czym polega unikalność technologii testu Harmony? https://www.synevo.pl/wp-content/uploads/2015/01/broszura_na_czym_polega_test_harmony.pdf

https://www.synevo.pl/wp-content/uploads/2015/01/broszura_na_czym_polega_test_harmony.pdf